PAROKSISMAL NOKTÜRNAL HEMOGLOBINÜRI NEDİR?

Klasik olarak kronik intravasküler hemoliz bulguları, kemik iliği yetersizliği ve trombozla kendini gösteren paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH), hemopoietik kök hücrenin klonal bir hastalığıdır. Hastalık hemopoietik kök hücrenin edinsel, somatik bir mutasyonu sonucu oluşur ve hemopoietik sistemin 3 hücre dizisini de etkiler. GPI çıpası yardımıyla hücre zarına bağlanan bazı proteinlerin mutant hematopoietik kök hücrelerin ürünü olan olgun hücrelerde eksikliği söz konusudur.

 

(*) THD sayfasından alınmıştır.

 

aHÜS – AtipiK HEMOLOTİK ÜREMİK SENDROMU NEDİR

Hemolitik üremik sendrom (HÜS) trombositopeni, mikroanjiyopatik anemi ve akut renal yetmezlik ile karakterize nadir ancak ağır seyirli bir hastalıktır. Sıklıkla Shiga toksin salgılayan E. Coli (STEC) enfeksiyonları nedeniyle olmakla beraber birçok farklı durum sonrası veya alternatif kompleman yolağının genetik bozukluklarına ikincil olarak da gelişebilmekte ve atipik HÜS (aHÜS) olarak adlandırılmaktadır. Kompleman yolağındaki düzenleyici proteinlerden biri olan kompleman faktör H (CFH) mutasyonu en sık görülen genetik bozukluktur. Hastaların %10-20’si familyaldir, %70’inde hastalık tetikleyici bir olay sonrası gelişmektedir. aHÜS böbrek tutulumunun yanında ağırlıklı olarak nörolojik sistem ve diğer birçok sistemi tutabilir.

 

(*) Söylemezoğlu O, Yazıcıoğlu B. Atipik hemolitik üremik sendrom. Ersoy FF, editör. Nefroloji’de Yeni Tedaviler. 1. Baskı. Ankara: Türkiye Klinikleri; 2019. p.46-50.